Silmät sumenevat, kasvot halvaantuvat, sormet puutuvat — Matti Haimi sairastaa Kymenlaaksossa esiintyvää harvinaista geenivirheestä johtuvaa tautia

Erään teorian mukaan tauti sai alkunsa keskiajalla Lammilla yhdestä ainoasta geenimuunnoksesta. Sieltä perinnöllinen Meretojan tauti kulkeutui Valkealaan ja muualle Kymenlaaksoon, missä sitä esiintyy eniten Hämeen ohella.

Jussi Lopperi

Parantumatonta Meretojan tautia sairastava Matti Haimi näkee tulevaisuuden valoisana ja aikoo ottaa taudin etenemisen tuomat haasteet vastaan ajallaan.
Parantumatonta Meretojan tautia sairastava Matti Haimi näkee tulevaisuuden valoisana ja aikoo ottaa taudin etenemisen tuomat haasteet vastaan ajallaan.

Myllykoskelta kotoisin oleva Matti Haimi sai reilun 50 vuoden ikäisenä veljeltään kehotuksen mennä lääkäriin.

Veli oli jo aiemmin käynyt silmälääkärinsä passittamana geenitutkimuksessa. Verikokeesta tehdyssä testissä oli selvitetty, olisiko Haimin veljen silmäoireiden taustalla harvinainen, perinnöllinen geenivirhe.

Haimi marssi verikokeeseen oikopäätä. Hän sai kuulla kantavansa kyseistä Kymenlaakson tautinakin tunnettua geenivirhettä, muttei huolestunut.

— Ajattelin vain, että enhän minä tunne itseäni mitenkään sairaaksi.

Tutkimuslöydöksestä kertoneen lääkärin sanat ovat painuneet Haimin mieleen.

— Hän sanoi, että älä huolestu, voisit olla todella sairas.

Alkoi tiedonhankinta

Saatuaan diagnoosin Haimi alkoi ottaa asioista selvää. Hänet ohjattiin gelsoliiniamyloidoosia eli Meretojan tautia tutkivan neurologian erikoislääkärin Sari Kiuru-Enarin juttusille.

— Ensimmäinen huoleni oli silmien terveys. Etsin silmälääkärin, joka tiesi taudin. Hänen luonaan käyn edelleen.

Haimin silmiin on noin 15 vuoden aikana tullut jonkin verran oireisiin lukeutuvaa verkkomaista rappeumaa, kasvolihakset ovat alkaneet halvaantua ja ihokudos löystyä.

Silti hän tuntee elävänsä olosuhteisiin nähden tavallista eläkeläisen elämää.

— Koen, että tämä tauti on kohdellut minua aika hyvin. Eteneminen on ollut tasaista eikä mitään äkillistä ole tullut. Monella on paljon pahempi tilanne.

Jussi Lopperi

Ensimmäiset viitteet usein vasta myöhemmällä iällä puhkeavasta Meretojan taudista havaitsee yleensä silmälääkäri.

Kuinka sujuu haulikkoammunta jatkossa?

Haimin mukaan tutkimukset kertovat muun muassa, ettei Meretojan taudin ole havaittu sinänsä lyhentävän elinikää tai aiheuttavan sydänoireita.

— Elämänlaatuahan se heikentää edettyään tarpeeksi pitkälle. Tällä hetkellä tunnen, että pystyn elämään normaalia elämää.

Suurin huolenaihe hänellä on, kuinka rakkaan harrastuksen eli trap-ammunnan suorittaminen onnistuu tulevaisuudessa.

Parantumattoman taudin oireita lievittävinä hoitoina käytetään erilaisia silmätippoja ja iho-voiteita. Kasvojen halvaantumista pidetään aisoissa kasvolihaksia jumppaamalla.

Kirurgin veitseenkin voi joutua turvautumaan: Haimilta itseltään on leikattu molemmat rannekanavat sormien puutumisen takia.

— Plastiikkakirugillekin saatan joutua tulevaisuudessa menemään, kun silmäluomet löystyvät häiritsevästi.

Jussi Lopperi, Jussi lopperi

Matti Haimilta on leikattu kummankin käden rannekanavat sormien puutumisen helpottamiseksi. Arpi muistuttaa operaatiosta.

Aktiivinen yhdistys auttaa ja opastaa

Hän kertoo ottavansa elämän päivä kerrallaan.

— Aion elää mahdollisimman normaalisti ja turvautua apukeinoihin sitä mukaa kuin tarvitsee.

Suomen Amyloidoosiyhdistyksen puheenjohtajana aiemmin toiminut Haimi on tällä hetkellä yhdistyksen sihteeri.

Noin tuhannesta Meretojan tautia sairastavasta suomalaisesta noin 250 kuuluu yhdistykseen, joka kokoontui viime lauantaina syyskokoukseen Kouvolaan.

— Kolme päätehtäväämme ovat vertaistuki, neuvonta ja opastus sekä tutkimustyössä avustaminen.

Hän sanoo iloitsevansa siitä, että varsin korkeasta keski-iästään huolimatta jäsenistö osallistuu tutkimuksiin erittäin innokkaasti.

Aion elää mahdollisimman normaalisti ja turvautua apukeinoihin sitä mukaa kuin tarvitsee. — Matti Haimi

Tunnetaan myös Kymenlaakson tautina

Meretojan taudin löysi silmälääkäri Jouko Meretoja vuonna 1969 havaittuaan usealla potilaallaan samoja oireita.

Vuonna 1990 todettiin, että perinnöllisen gelsoliiniamyloidoosin eli Meretojan taudin aiheuttaa viallinen geeni ihmisen kromosomissa 9.

Siitä seuraa häiriötila gelsoliini-nimisen proteiinin aineenvaihdunnassa, jonka takia elimistöön syntyy amyloidikertymiä.

Yleisimpiin oireisiin kuuluvat silmä-, iho- ja hermosto-oireet. Silmän sarveiskalvoon muodostuu verkkomainen rappeuma, mikä aiheuttaa vähitellen näön heikkenemistä, silmien kuivumista ja tulehduksia.

Iho on usein kuiva, kutiseva ja se saattaa vähitellen löystyä sekä haurastua. Hermojen vaurioituminen saattaa aiheuttaa kasvojen riippumista ja sormien tunnon heikkenemistä.

Silmälääkäri voi todeta taudin aikaisintaan noin 20—30 vuoden iässä. Geenivirhe voidaan kuitenkin havaita tutkimuksella jo aiemmin. Jos toinen vanhemmista kantaa geenivirhettä, se periytyy 50 prosentin todennäköisyydellä.

Vähän tunnettua Meretojan tautia esiintyy eniten Hämeessä ja Kymenlaaksossa, erityisesti Valkealassa. Sairaiden määräksi koko maassa on arvioitu noin 1 000 henkilöä.

Lähde: Suomen Amyloidoosiyhdistys ry

Kommentoi artikkelia

Jos haluat kommentoida nimettömänä, voit tehdä sen seuraavasti:
Kirjoita nimimerkkisi Nimi-kenttään, valitse Kommentoin mieluummin vieraana -kenttä ja lisää sähköpostiosoitteesi sähköpostikenttään. Sähköpostiosoite ei näy kommentoinnin yhteydessä. Voit myös kommentoida rekisteröityneenä luomalla tilin Disqus-palveluun tai kirjautumalla kommentointiin esimerkiksi Facebookin tai Twitterin avulla.

Lue kommentointiohjeet